📚 Articles médicaux et revues de littérature

Orphanet – fiche détaillée
Analyse complète de la maladie : fréquence (1‑9/million), gène RUNX2, manifestations (clavicules, fontanelles, dents…), diagnostic, prise en charge multidisciplinaire, pronostic favorable 

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Revue « Med Buccale Chir Buccale » (2016)
Rapport de cas et revue littéraire d’un patient de 22 ans (Maroc) pris en charge pour anomalies dentaires dans un contexte de DCC. Met en avant la nécessité d’une coordination entre chirurgien-dentiste, orthodontiste et maxillo-facial 

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EM‑Consult (Archives de pédiatrie, mai 2024)
Rapport de 2 cas cliniques avec revue de littérature ; insiste sur la variabilité des formes cliniques, la surveillance des anomalies squelettiques (coxa vara, scoliose), et la pénétrance incomplète.

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MedCrave / MOJOR (avril 2024)
Étude de cas pédiatrique avec revue de la littérature. Rappel de la prévalence, des symptômes cliniques et de la nécessité d’un diagnostic précoce

 

 

PubMed + neurosurgery focus (2020)
Cas d’une fillette de 2 ans, focalisation sur les sutures crâniennes. Recommandation d’une approche « attentiste » pour les défaillances osseuses crâniennes, avec mise en place d’un casque protecteur 

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Cas familiaux (2022)
Analyse radiographique d’une famille de 4 individus atteints, mutations RUNX2, absence claviculaire totale, brachycéphalie cmhrj.com+1orpha.net+1.

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Article BMC Pediatr (2019)
Cas rare associant CCD et épilepsie. Détail d’une mutation frameshift (His316fs) sur RUNX2 ; évoque aussi la surdité, infections, ostéopénie, retard moteur modéré 

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Articles cliniques (2008, 2008)
Cas de patients adultes/ados décrivant les signes classiques – absence partielle/complète des clavicules, fontanelles non fermées, dents surnuméraires, ossification membranaire altérée 

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