Le diagnostic de la DCC peut être posé à différents âges, en fonction des signes visibles et de leur intensité.

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Le diagnostic est généralement suspecté en présence de plusieurs signes cliniques caractéristiques, notamment :

• une absence ou une hypoplasie (développement incomplet) des clavicules,

• un crâne large, un front proéminent, et une fermeture tardive des fontanelles,

• un retard de chute des dents de lait,

• la présence de dents surnuméraires ou incluses,

• une implantation dentaire anormale,

• une stature souvent inférieure à la moyenne,

• un thorax étroit,

• un hypertélorisme,

• des pouces plus courts et plus large et des doigts effilés,

• des anomalies osseuses au niveau du bassin, des mains ou des pieds dans certains cas,

• un genu valgum qui se caractérise par une déformation du membre inférieur causée par une déformation de la jambe qui s'arque vers l’intérieur.

• des infections ORL à répétition.

Ces signes peuvent être présents dès la naissance ou apparaître progressivement au cours de l’enfance.

Confirmation du diagnostic

Le diagnostic est posé à la fois en présence des signes cliniques de la maladie et sur la radiographie des différentes parties du corps (thorax, dents, mains…)

Il est confirmé par un test génétique, qui permet de mettre en évidence une mutation du gène RUNX2, responsable de la maladie dans la majorité des cas. Ce test peut être réalisé à partir d’une simple prise de sang.